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唐筛只筛查唐氏综合征吗

发布时间:2019-09-15 10:24:12 编辑:笔名

  一说到抽血做唐筛检测,很多人可能只想到唐氏综合征(21三体综合征)。其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征,还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。

  一说到抽血做唐筛检测,很多人可能只想到唐氏综合征(21三体综合征)。其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征,还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。 唐筛不仅仅筛唐 早期唐筛(11周-1 周+6)可以筛查21三体和18三体,中期唐筛(15周-20周+6)可以筛查21三体,18三体和神经管缺陷。 有人可能会问,“21三体”和“18三体”是什么鬼?其实他是我们人类染色体的编号,正常情况下是一对一对(两条)存在的,“三体”就是发生突变了。 什么是18三体综合征? 18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于21三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960年由Edwards等首先报道,故又称爱德华氏综合征。 经染色体检查,18三体综合征患儿的核型有 条18号染色体,而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第18号染色体不分离,常与孕妇高龄,卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条18号染色体,导致患儿多发畸形,障碍等严重临床综合征。 18三体综合征的死胎,死产率很高,存活者常有多发畸形,常见为心脏结构异常,其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等,其中头、手指重叠是18三体综合征的特有征象,且智力低下,容易早夭,预后极差。故产前诊断尤为重要。 如何诊断18三体综合征? 如果孕妇早期或者中期唐筛显示18三体临界风险或者高风险,则孕妇需要进行进一步的检测来确诊胎儿是否是18三体。无创产前基因检测可以快速筛查胎儿18三体,准确率可以达到99%。 目前,18三体综合征确诊方法主要是超声引导下绒毛、、脐血穿刺取样做细胞培养后进行染色体核型分析。

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